Кариотипирование абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) ребенка на стадии эмбриона или плода после его гибели в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).

Фиксация б/м – только физраствором. Использовать формалин и спирт в качестве фиксации нельзя.

Синонимы русские

Цитогенетическое исследование плода после выкидыша, молекулярное кариотипирование плода после выкидыша.

Синонимы английские

Study of the karyotype of abortive material, cytogenetic study of abortion, molecular karyotyping abortion material.

Метод исследования

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Останки на стадии "эмбриона" или плода после выкидыша, замершей беременности.

Общая информация об исследовании

Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Ребенок на стадии "эмбриона" при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у ребенка на этой стадии может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования мертвого эмбриона или плода.

Исследование кариотипа мертвого плода осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.

По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).

Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.

Для чего используется исследование?

• Для выявления причин прерывания беременности (замершей или самопроизвольного выкидыша), связанных с хромосомными аномалиями плода;
• для прогнозирования развития и течения следующей беременности.

Когда назначается исследование?

• При спонтанном прерывании беременности – самопроизвольном выкидыше;
• при неразвивающейся беременности (замершей);
• при постановке диагноза "привычное невынашивание" (как минимум три потерянных беременности, зарегистрированных в медицинском учреждении).

Что означают результаты?

Референсные значения

Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).

• Выявление хромосомной патологии (аномалий в кариотипе), как правило, является причиной самопроизвольного прерывания беременности.
• Отсутствие хромосомных нарушений (нормальный кариотип) свидетельствует о том, что беременность прервалась вследствие не генетических изменений, а каких-либо других причин.

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

• Babu R, Van Dyke DL, Bhattacharya S, Dev VG, Liu M, Kwon M, Gu G, Koduru P, Rao N, Williamson C, Fuentes E, Fuentes S, Papa S, Kopuri S, Lal V. A rapid and reliable chromosome analysis method for products of conception using interphase nuclei. Mol Genet Genomic Med. 2018 Mar 24.
• D'ippolito S, Di Simone N, Orteschi D, Pomponi MG, Genuardi M, Sisti LG, Castellani R, Rossi ED, Scambia G, Zollino M. The chromosome analysis of the miscarriage tissue. Miscarried embryo/fetal crown rump length (CRL) measurement: A practical use. PLoS One. 2017 Jun 12;1 2(6).
• Shah MS, Cinnioglu C, Maisenbacher M, Comstock I, Kort J, Lathi RB. Comparison of cytogenetics and molecular karyotyping for chromosome testing of miscarriage specimens. Fertil Steril. 2017 Apr;107(4).