Генетическое установление близкого родства (дядя/тетя-племянник/племянница; бабушка/дедушка - внук/внучка; брат/сестра – брат/сестра)

Определяется родство между дедушкой/бабушкой – внуком/внучкой, дядей/тетей – племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами.

Метод исследования

ПДАФ-анализ STR-локусов ДНК.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Щечный эпителий, венозную кровь, волосы с волосяной луковицей, женская гигиеническая прокладка/тампон, жевательная резинка, зубная щетка, ногти, салфетка/ноcовой платок, окурки, сухое пятно крови, соска-пустышка, сперма, ушная сера.

Общая информация об исследовании

В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, сперма, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. При проведении полимеразной цепной реакции (ПЦР) происходит высокоспецифичная амплификация (увеличение количества копий в миллионы раз) определенных фрагментов ДНК, содержащих аллели исследуемых локусов. Это позволяет провести электрофоретическое разделение амплифицированных фрагментов и идентифицировать аллели полиморфных локусов, соответствующие этим фрагментам ДНК.

Определяется родство между:

1. Дедушкой/бабушкой – внуком/внучкой. Данный тест позволяет дать заключение о наличии родства между дедушкой (или бабушкой) и предполагаемым внуком (или внучкой). Существует два типа анализов на такой вид родства – (1) внук (внучка) и бабушка (дедушка) и (2) внук (внучка), бабушка и дедушка. Использование образцов бабушки и дедушки значительно повышает точность анализа и в определенных случаях позволяет полностью исключить родство (что невозможно в случаях, когда для анализа предоставлен только образец или бабушки, или дедушки).

2. Дядей/тетей – племянником/племянницей (авункулярный тест). Этот тест позволяет дать заключение о наличии родства между дядей (тетей) и предполагаемым племянником (племянницей). Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет дать заключение о вероятности родства между ребенком и предполагаемым дядей (предполагаемой тетей). Возможны три варианта интерпретации результата исследования: (1) родство вероятно, (2) родство маловероятно, (3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства).

3. Родными/сводными братьями/сестрами (полно- и полусиблинговый, близнецовый тест). Тест позволяет определить, имеют ли два человека общими одного или обоих родителей (т.е. являются родными или сводными братьями, сестрами или братом и сестрой). Существуют две разновидности сиблингового теста: полносиблиновый тест (когда участники точно знают о том, что у них один общий родитель, и хотят установить, имеют ли они одного и того же второго родителя) и полусиблинговый тест (когда один родитель у участников анализа может быть общим, а второй точно нет). Сиблинговое исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет определить вероятность того, что два человека имеют одного или обоих общих родителей (т.е. являются полусиблингами или полными сиблингами). Существуют три разновидности сиблингового теста: 1) полносиблиновый тест, при котором априори известно о том, что у участников один общий родитель, и необходимо установить вероятность того, что участники имеют второго общего родителя; 2) полносиблинговый тест, при котором необходимо установить вероятность того, что участники являются полными сиблингами, а не неродственными друг другу людьми; 3) полусиблинговый тест, при котором необходимо установить вероятность того, что у участников один общий родитель. Возможны три варианта интерпретации результата анализа: (1) участники могут являться полными (или полу-) сиблингами, (2) сиблинговое родство маловероятно, (3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства). Близнецовое исследование позволяет установить, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми. Возможны два варианта интерпретации результата исследования: (1) участники могут являться однояйцевыми близнецами и (2) участники являются разнояйцевыми близнецами. Точность анализа при подтверждении однояйцевости – 99.9999% и выше, при исключении - 100%. Для анализа необходимы образцы ДНК двух близнецов.

В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родственников, при необходимости, исследуется до 33 маркеров ДНК.

Что означают результаты?

Родство между дедушкой/бабушкой – внуком/внучкой – возможны четыре варианта результата анализа: (1) родство вероятно, (2) родство маловероятно, (3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства) и (4) родство полностью исключено. Для анализа необходимы образцы ребенка и бабушки (дедушки), или же ребенка, бабушки и дедушки.

Родство межу дядей/тетей - племянником/племянницей (авункулярный тест) - возможны три варианта результата анализа: (1) родство вероятно, (2) родства маловероятно, (3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства). При вероятности родства 80% и выше выдается заключение о том, что авункулярное родство возможно, при вероятности 10% и ниже выдается заключение о том, что родство маловероятно. При значениях вероятности родства в промежутке от 10 до 80% нельзя сказать о том, насколько вероятно то или иное родство между людьми, поэтому выдается неопределенное заключение. Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве.

Родство между родными/сводными братьями/сестрами (полно- и полусиблинговый, близнецовый тест) – возможны три варианта результата анализа: (1) участники могут являться полными (или полу-) сиблингами, (2) сиблинговое родство маловероятно, (3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства). Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, которые предположительно являются родными или сводными братьями, сестрами или братом и сестрой. Близнецовый анализ позволяет установить, являются ли близнецы однояйцовыми или разнояйцовыми. Возможны два варианта результата анализа: (1) участники могут являться однояйцовыми близнецами и (2) участники являются разнояйцовыми близнецами. Точность анализа при подтверждении однояйцовости – 99.9999% и выше, при исключении – 100%. Для анализа необходимы образцы ДНК двух близнецов.