Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллеля I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени. Исследование предназначено для диагностики перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с НАЖБП.

Синонимы русские

Неалкогольная жировая болезнь печени, стеатогепатит, стеатогепатоз.

Синонимы английские

Non-alcoholic fatty liver disease.

Название гена

PNPLA3.

Локализация гена на хромосоме

22q13.31.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) представляет собой мультифакториальное заболевание, которое характеризуется избыточным накоплением жира в печени. Она является наиболее распространенным заболеванием печени в развитых странах. В зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности её частота варьируется в широких пределах – от 20 до 50 %.

В понятие НАЖБП входят две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). В зависимости от тяжести, заболевание может осложняться развитием фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК). Около 10 % (2-5 % от популяции) пациентов с НАБЖП имеют НАСГ (8), до стадии цирроза болезнь прогрессирует в 0,178 % случаев (1:2000).

В подавляющем большинстве случаев заболевание развивается медленно и протекает доброкачественно. Однако, если на стадии простого стеатоза НАЖБП не имеет выраженного влияния на продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией, переход заболевания в НАСГ значительно повышает риск развития цирроза, печеночной недостаточности и ГЦК. Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллели I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени.

Для чего используется исследование?

Диагностика перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени.

Когда назначается исследование?

Всем пациентам с неалкогольной жировой болезнью печени для оценки вероятности перехода стеатогепатоза в стеатогепатит.

Что означают результаты?

Мутация I148M в гене PNPLA3 является модификатором тяжести заболевания по всему гистологическому спектру неалкогольной жировой болезни печени. Ассоциирована с риском развития стеатогепатита, тяжелого фиброза, цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.

Важные замечания